Scoperta la prima cura efficace contro la SLA

Dopo anni di ricerca, è stata finalmente scoperta una prima cura efficace contro la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Si tratta del farmaco Tofersen, i cui risultati, ottenuti grazie a uno studio internazionale (che ha coinvolto anche l’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino), sono stati pubblicati oggi sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine e riportati da La Stampa. Il medicamento ha dimostrato un rallentamento e, in alcuni casi, un’inversione della progressione della malattia neurodegenerativa. Il trattamento si è dimostrato efficace nelle persone portatrici della mutazione del gene SOD1. Un risultato considerato clinicamente straordinario e mai osservato in precedenza nel trattamento della SLA.

Il Centro di Torino è stato l’unico in Italia, nonché uno dei pochi al mondo, ad aver direttamente preso parte alla conduzione di questa sperimentazione internazionale, contribuendo con il maggior numero di pazienti rapidi nel mondo.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa che riduce l’aspettativa di vita, causando inoltre una crescente disabilità motoria. Il farmaco Tofersen ha mostrato effetti positivi che si manifestano in modo netto nel corso del primo anno di trattamento per poi persistere nel tempo. Il medicamento è un oligonucleotide antisenso (ASO) che agisce selettivamente sull’RNA messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. La terapia consiste in una puntura lombare.

Lo studio sperimentale ha visto coinvolte 108 persone affette dalla SLA con mutazione del gene SOD1, divisi in pazienti a rapida e lenta progressione. Lo studio si è inoltre svolto in due fasi: una prima durata 6 mesi e una seconda di estensione dello studio, tuttora in corso. Di particolare rilevanza è l’importante riduzione della proteina SOD1 e dei neurofilamenti nei casi sottoposti a questa innovativa terapia.